病名日本語訳（OMIM）

そんなこんなで、OMIMエントリとかで、Referenceの多い順に、ということをやってみたりしたので、上からよく研究されている疾患とみなして、こいつらに日本語訳をつけてみよう（っちゅうか、日本語情報と対応づけよう）なんてことを試みてみました。疾患名のソースは、MEDISのＩＣＤ１０対応標準病名マスター メインですね。
結果はこんな。

341 143100 3 HD HUNTINGTON DISEASE D006816 Huntington Disease 0 TA ハンチントン病
267 162200 3 NF1 NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I D009456 Neurofibromatosis 1 0 TA 神経線維腫症1型
244 219700 3 CF CYSTIC FIBROSIS D003550 Cystic Fibrosis 0 TA 嚢胞性線維症
233 160900 3 - DYSTROPHIA MYOTONICA 1 [D009223] [Myotonic Dystrophy] - - （筋緊張性ジストロフィー）
191 310200 3 DMD MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE - - - - デュシェンヌ型筋ジストロフィー
186 176270 3 PWS PRADER-WILLI SYNDROME D011218 Prader-Willi Syndrome 0 TA プラダー・ウィリー症候群
181 175100 3 APC ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON D011125 Adenomatous Polyposis Coli 0 TA 大腸腺腫症
177 300624 3 - FRAGILE X MENTAL RETARDATION SYNDROME D005600 Fragile X Syndrome 0 AA 脆弱X症候群
174 208900 3 AT ATAXIA-TELANGIECTASIA D001260 Ataxia Telangiectasia 0 TA 毛細血管拡張性運動失調症
156 104300 3 AD ALZHEIMER DISEASE D000544 Alzheimer Disease 0 TA アルツハイマー病

左から、文献数、OMIM ID、タイプ（#とか*とか）、疾患名（省略型）、疾患名、対応するMeSH ID、対応するMeSHの語、OMIM-MeSHのスコア、Evidence Code（自家製）、日本語訳。