（わかってんだけど）実際に眺めてみた

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ふと思うところあって、今月号(2011年6月号。Volume 43 Issue 6, June 2011)のNature Geneticsに登場する疾患名たちを列挙してみた。

  • 嚢胞性繊維症 (cystic fibrosis)
  • 前立腺がん (prostate cancer)
  • 開放隅角緑内障 (open angle glaucoma)
  • 広隅角緑内障 (angle-closure glaucoma)
  • 弧発性の自閉症スペクトラム障害 (sporadic autism spectrum disorder)
  • 遺伝性感覚性ニューロパチー (hereditary sensory nuropathy)
  • hydrolethalus症候群 (hydrolethalus syndrome)
  • 先端脳梁症候群 (acrocallosal syndrome)

こうやって列挙すると、2つの緑内障は何が違うのか、と思うのだが、OMIMを見ると、GLAUCOMA 1, OPEN ANGLE, G とか GLAUCOMA, PRIMARY OPEN ANGLE（原発性開放隅角緑内障）とか、GLAUCOMA 1, OPEN ANGLE, A とか C とか K とか M とか何が何なんだか。一方、MeSHでは、Glaucoma, Angle-Closure も Glaucoma, Open-Angle もあるぞ、と。
いや、わかってんですよ。そういうのをまとめないと使い物にならないってことはねー。
1年とかかけてやるつもりで、1日1行（だと少ないから5行とか?）ずつ足していくか、DBCLSに来てくれている若いマンパワーをかけて、ある程度わーっとやるか。こういうのにマンパワーを割いてもらうってのも、申し訳ないような気がしてねーとか言ったらいかんか。。。